Case Report
       Một phụ nữ 28 tuổi, G2P1, thai 17 tuần, tiền sử bình thường bắt đầu xuất hiện nôn từ tuần thứ 6 thai kỳ. dù điều trị chống nôn nhưng cô vẫn bị nôn nhiều kéo dài, thể trạng mệt mỏi. khi thai 16 tuần, cô giảm khả năng nhìn xa, và dần có biểu hiện suy giảm ý thức. lúc này cô sụt hơn 10% trọng lượng cơ thể. Cô được bác sĩ truyền dịch gồm glucose và metoclopramide sau đó chuyển tới viện tuyến trên
       Khi nhập viện, bệnh nhân lờ đờ với Glasgow 13/15. Cô không định hướng được địa điểm và thời gian. Khám thần kinh thấy mất điều hòa dáng đi và than mình. Đồng tử 2 bên bằng nhau, phản xạ ánh sang bình thường. khám vận nhãn thấy giảm khả năng di chuyển 2 mắt đồng thời vào trong, liệt cơ trực ngoài mắt trái, rung giật nhãn cầu đa hướng
         Huyết áp 120/90 mmHg, mạch 138 / phút và thở 16 / phút; không phù và không sốt. xét nghiệm creatinine tăng 274 mcmol/l, ure 20,8 mmol/l, AST 157 IU / L và ALT 113 IU / L . kali máu 2,4 mEq / L. Do ý thức xấu đi (GCS còn 8 điểm), bệnh nhân được đặt nội khí quản và thở máy. Kiểm tra dịch não tủy (CSF) và chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng được làm để loại trừ các nguyên nhân nội sọ khác.
Kết quả CSF bình thường nhưng MRI có tăng tỷ trọng đối xứng 2 bên ở vùng giữa và sau đồi thị, khu vực chất xám quanh cuống não
       Với chứng rung giật nhãn cầu, liệt vận nhãn, mất điều hòa và lú lẫn ở bệnh nhân có vẻ thiếu thiamin do nghén nặng kèm MRI não nên đã được chẩn đoán tạm thời là bệnh não WERNICKE (WE). Vì nồng độ thiamine trong huyết thanh không có sẵn ngay lập tức, cô đã được tiêm thiamine 500 mg hai lần mỗi ngày và truyền nước muối sinh lý, kèm bổ sung kali. Siêu âm thai không có tim thai, thai 17 tuần. bệnh nhân được đình chỉ thai kỳ. nồng độ thiamine về dưới 36nmol / L (bt 67-200nmol / L), xác nhận chẩn đoán WE. Mặc dù có cải thiện tình trạng thần kinh nhưng bệnh nhân không thể cai máy thở, phải mở khí quản.
       Đến ngày thứ 35 bệnh nhân đã tỉnh táo, ăn được, chuyển qua thiamine uống và có thể đi lại. lúc này bệnh nhân được cho về nhà vào ngày thứ 46 với triệu chứng mất điều hòa nhẹ, rung giật nhãn cầu ngang. Lúc này chức năng nhận thức và trí nhớ đã hồi phục
BÀN LUÂN
          WE thường gặp ở người nghiện rượu nhưng có thể gặp ở bất kỳ trạng thái suy dinh dưỡng nào. Tỷ lệ hiện mắc WE ở bệnh nhân không nghiện rượu từ 0,04% đến 0,13% [3]. Nên nghĩ tới nó ở những bệnh nhân chán ăn tâm căn, nôn kéo dài lien quan tới hóa trị, bệnh lý đường tiêu hóa, chạy thận nhân tạo và nghén. Trong một nghiên cứu lớn. nguyên nhân thường gặp nhất của WE ở bệnh nhân không nghiện rượu là bệnh lý khối u (18,1%) và phẫu thuật đường tiêu hóa (16,8%) [5].
         Thiamine pyrophosphate là dạng có hoạt tính sinh học của vitamin B1; nó là một coenzyme cần trong nhiều con đường chuyển hóa trong não gồm transketolase, alpha-ketoglutarate dehydrogenase và pyruvate dehydrogenase [2]. Cơ chế lien quan sự thiếu hụt của nó gây tổn thương não vẫn chưa rõ dù người ta tin rằng tổn thương tế bào thần kinh bắt đầu xuất hiện khi chuyển hóa ở các vùng não có như cầu chuyển hóa cao và nhu cầu lượng thiamine cao không được đáp ứng [1]. Thời gian để làm cạn kiệt lượng thiamine lưu trữ của cơ thể là khoảng 3 tuần. Nhu cầu thiamine hàng ngày là khoảng 1,1 mg / ngày đối với nữ và tăng lên 1, 5 mg / ngày, đặc biệt là khi mang thai và cho con bú [6], và thậm chí nhiều hơn do giảm hấp thu vì nôn nhiều do nghén (HG).
          Mặc dù WE có thể đảo ngược, các biến chứng chính có thể xảy ra ở phụ nữ mang thai và thai nhi. Về phía người mẹ, nếu không được xử trí tích cực, WE có thể dẫn tới tổn thương thần kinh vĩnh viễn và hội chứng Korsakoff, gây tử vong ở 10 -20% trường hợp. Về phía thai nhi, WE có thể dẫn đến sẩy thai, sinh non và chậm phát triển trong tử cung [3]. Các tổn thương điển hình trên MRI là hình ảnh đối xứng và nằm ở vùng đồi thị, thể vú, vùng mái và khu vực cống não, phù não do nhiễm độc tế bào là hình ảnh sớm có thể đảo ngược và là tổn thương đặc biệt nhất [1]. Chẩn đoán WE dựa trên các triệu chứng lâm sang và đảo ngược triệu chứng nhanh chóng vói thiamine. Xét nghiệm transketolase trong máu và thiamine pyrophosphate để xác định nồng độ thiamine trong cơ thể [7].
          Bệnh nhân của chúng tôi có tam chứng lâm sang cổ điển sau khi nôn nhiều đã truyền glucose mà không bổ sung thiamine. MRI cũng có tổn thương đặc hiệu và đối xứng 2 bên. Lâm sang và MRI ủng hộ tinh trạng thiếu thiamine cấp cần bổ sung thiamine ngay lập tức.
Không có hướng dẫn được chấp nhận về liều tối ưu, phác đồ và thời gian dùng thiamine.Hội thần kinh Châu Âu khuyến cáo dùng thiamine với liều 200 mg ba lần mỗi ngày qua đường tĩnh mạch, bắt đầu trước khi cho truyền glucose và tiếp tục tới khi không còn dấu hiệu và triệu chứng. do tình trạng nặng của bệnh nhân nên chúng tôi đã lựa chọn dùng liều thiamine cao 500 mg hai lần mỗi ngày, sau đó có thấy cải thiện lâm sang đáng kể
Tóm lại, sự chậm trễ trong việc xử trí thích hợp trường hợp của chúng tôi là nguyên nhân gây tử vong cho thai nhi và tình trạng mất điều hòa kéo dài. Do đó, bất kỳ phụ nữ mang thai nào bị nôn nhiều phải bổ sung thiamine và nếu xuất hiện bất kỳ dấu hiệu thần kinh nào phải cân nhắc chẩn đoán WE. Tuyệt đối không truyền glucose trước khi cho thiamine
BS Phạm Minh

Trả lời