KẾT CỤC THAI NHI VÀ CHU SINH LIÊN QUAN ĐẾN ĐƯỜNG KÍNH TIỂU NÃO NHỎ DỰA TRÊN SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT THỨ HAI HOẶC BA

Tác giả: Atallah A, Guibaud L, Gaucherand P, Massardier J, des Portes V, Massoud M.

Tóm tắt:
???? Tiểu não là một trong những cấu trúc được khuyến cáo cần kiểm tra và đo đạt trong siêu âm thường quy ở quí 2. Đường kính ngang tiểu não (TCD) giảm là chìa khóa để chẩn đoán thiểu sản tiểu não.

???? Thiểu sản tiểu não có thể toàn bộ tiểu não, một bán cầu tiểu não và/hoặc kèm thiểu sản thùy nhộng. TCD<5% được đa số tác giả đề nghị là ngưỡng cut off để làm thêm các thăm dò nhưng hiện vẫn chưa có tiêu chuẩn rõ ràng cho chẩn đoán thiểu sản tiểu não cả trước và sau sinh,

???? Nguyên nhân thiểu sản tiểu não có thể là nguyên phát như: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn chuyển hóa, hội chứng di truyền, và một số dị tật não hoặc có thể là thứ phát do sự gián đoạn trong quá trình phát triển.

???? Kết cục của thai nhi có thiểu sản tiểu não thay đổi có thể từ phát triển bình thường đến suy giảm phát triển thần kinh và vận động nghiêm trọng. Tiên lượng chủ yếu liên quan đến nguyên nhân và/hoặc có kèm theo các dị tật liên quan hay không.

???? Các yếu tố quyết định chính của kết cục thai kỳ là mức độ thiểu sản tiểu não/thùy nhộng và thân não và sự hiện diện của các bất thường liên quan.

???? Mục đích của nghiên cứu hồi cứu này là nghiên cứu kết cục của thai nhi có TCD dưới bách phân vị thứ năm trong siêu âm thường quy ở tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba và đánh giá tiên lượng của dấu hiệu này liên quan với TCD Z score.
Kết quả:
✍️ Có 408/12.344 (3.4%) thai nhi có TCD <5% và được chia thành 3 nhóm tuỳ theo mức độ nhỏ: 207 (50,7%) trường hợp nhỏ nhẹ ( -1.645>Z-score>-2 hay 2.5%<TCD<5%), 102 (25%) trường hợp nhỏ trung bình (-2>Z-score>- 2.5 hay 0.6%<TCD<2.5%) và 99 (24,3%) trường hợp nhỏ nghiêm trọng (Z-score <-2.5 hay TCD<0.6%).

✍️ 160/408 (39,2%) trường hợp TCD<5% có dị tật lớn được ghi nhận, chủ yếu là dị tật thần kinh và tim.

✍️ Bất thường nhiễm sắc thể được báo cáo ở 39/408 (9,5%) trường hợp.

✍️ 41408(10%) trường hợp thai chết trong tử cung hoặc tử vong sơ sinh.

✍️ Dị tật nặng và bất thường nhiễm sắc thể gặp ở 46,4% và 10% thai có TCD nhỏ nghiêm trọng, 31,3% và 12,7% ở thai nhi có TCD nhỏ trung bình và 39,6 % và 7,7% ở thai nhi có TCD nhỏ nhẹ.

✍️ Tử vong trong tử cung hoặc sơ sinh đã được ghi nhận trong 22%, 8,8% và 4,8% thai nhi có TCD nhỏ nghiêm trọng, nhỏ trung bình và nhỏ nhẹ ( P < 0,05).

✍️ Trong nhóm thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung có TCD nhỏ nghiêm trọng, nhỏ trung bình và nhỏ nhẹ, tỉ lệ thai chết lưu hoặc có kết cục sơ sinh bất lợi được báo cáo lần lượt là 75%, 81,8% và 18,5%.

✍️ Trong tất cả các bào thai, 2,2% bị mất theo dõi.

Kết luận:
???? Đường kính ngang tiểu não dưới bách phân vị thứ 5 là marker để phát hiện các bất thường liên quan trong quá trình siêu âm thường quy ở tam cá nguyệt thứ 2 hoặc 3. Dấu hiệu này liên quan đến một tỷ lệ cao dị tật thai nhi, dị tật nhiễm sắc thể và rối loạn di truyền, bất kể mức độ nghiêm trọng của tiểu não nhỏ.

???? Đường kính ngang tiểu não nhỏ dường như là một yếu tố tiên lượng thai giới hạn tăng trưởng. Do đó, khi phát hiện thai nhi với đường kính ngang tiểu não dưới bách phân vị thứ năm, bệnh nhân nên được chuyển đến trung tâm để thực hiện siêu âm chuyên sâu và xét nghiệm karyotype và MCA thai nhi.

Nguồn: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31017299/
Lược dịch: Bs Nguyễn Thị Mộng Nghi, Bs Phan Kiều Linh
Hiệu đính: BS Hà Tố Nguyên

Các  bạn có thể cập nhật trên trang chủ hội siêu âm Việt Nam VSUM

Trả lời